Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Alors que la plupart des individus possèdent deux copies de ce chromosome, les personnes atteintes du syndrome de Down en ont trois. Cette particularité chromosomique entraîne des caractéristiques physiques spécifiques et un développement intellectuel plus lent.
Bien que le syndrome de Down ne soit pas héréditaire, il résulte d'une anomalie génétique survenant lors de la formation des cellules sexuelles.