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Dernière mise à jour : 06/09/2024

Syndrome de Down (trisomie 21) | Diagnostic & Prise en charge en Turquie 2025

Syndrome de Down Turquie
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Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Alors que la plupart des individus possèdent deux copies de ce chromosome, les personnes atteintes du syndrome de Down en ont trois. Cette particularité chromosomique entraîne des caractéristiques physiques spécifiques et un développement intellectuel plus lent.

Bien que le syndrome de Down ne soit pas héréditaire, il résulte d'une anomalie génétique survenant lors de la formation des cellules sexuelles.

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LOKMAN HEKIM ISTANBUL
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Y.


5.0
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Symptômes de syndrome de Down

Le syndrome de Down est une condition génétique qui entraîne une variété de caractéristiques physiques et intellectuelles. Bien que chaque personne atteinte soit unique, certaines caractéristiques sont fréquemment observées.

Développement physique

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent des traits faciaux distinctifs avec :

Le tonus musculaire réduit est également courant, pouvant affecter la posture et la coordination. La taille est généralement plus petite que la moyenne et un risque accru d'obésité est observé. Par ailleurs, des malformations cardiaques, des troubles gastro-intestinaux et des anomalies des mains et des pieds peuvent être présents.

Bien que ces traits soient typiques, ils peuvent varier d'une personne à l'autre, et certains peuvent ne pas être présents à la naissance.

Développement cognitif

Le développement cognitif des personnes atteintes du syndrome de Down est caractérisé par une grande variabilité individuelle. Bien que le QI moyen soit inférieur à la moyenne des personnes normales (environ 50 contre 100),il existe une large palette de capacités intellectuelles.

Les retards de développement, notamment au niveau de la motricité et du langage, sont fréquents, mais d'intensité variable. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter des troubles associés comme le TDAH (trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité) et, dans certains cas, des traits autistiques, particulièrement chez celles ayant un déficit intellectuel plus sévère.

Il est important de noter que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être sujettes à des troubles de l'humeur, comme la dépression, tout au long de leur vie.

Diagnostic du syndrome de Down

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué à différents stades de la vie, offrant ainsi aux futurs parents et aux familles une meilleure préparation.

Diagnostic prénatal

Diagnostic postnatal

Le diagnostic postnatal comprend :

Suivi médical après le diagnostic

Une fois le diagnostic posé, un suivi médical régulier est essentiel pour détecter et traiter d'éventuelles complications associées au syndrome de Down. Ce suivi comprend :

Prise en charge du syndrome de down

Grâce aux progrès de la médecine et aux interventions précoces, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie plus longue et plus épanouie qu'auparavant. Une prise en charge adaptée, comprenant une stimulation cognitive, une thérapie physique et une assistance médicale régulière, permet d'optimiser leur développement et leur autonomie.

Bien qu'il n'existe pas de traitement pour modifier cette condition, de nombreuses interventions permettent d'améliorer significativement la qualité de vie des personnes concernées.

Surveillance et prévention

Un suivi médical régulier est essentiel pour dépister précocement les complications potentiellement associées au syndrome de Down, telles que les malformations cardiaques, les troubles de la thyroïde, ou encore les problèmes de vision et d'audition. Des traitements adaptés peuvent alors être mis en place rapidement.

De nombreux symptômes peuvent être améliorés, voire corrigés, grâce à des traitements médicaux et chirurgicaux. Par exemple, les malformations cardiaques sont souvent opérées avec succès dès la petite enfance.

Accompagnement personnalisé

Un accompagnement personnalisé est indispensable tout au long de la vie. Il inclut :

Importance de la précocité

La prise en charge précoce est fondamentale pour optimiser le développement des enfants atteints du syndrome de Down. Les programmes d'éveil et de stimulation précoces ont démontré leur efficacité pour améliorer les compétences cognitives, motrices et sociales.

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Emily

Rédigé par

L'exactitude du contenu a été examinée par Emily, ancienne manager d’hôpitaux privés en Turquie, possédant des connaissances scientifiques prouvées avec plus de 10 ans passés dans la recherche , elle a la capacité de simplifier des données médicales complexes afin de les rendre accessibles à tous.

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