Pendant le premier et le deuxième trimestre de la grossesse, il est nécessaire pour la femme enceinte d'effectuer un dépistage de la trisomie 21 à travers une échographie ou une prise de sang afin d'évaluer l'état de la santé du foetus et de déterminer le risque du syndrome de Down.
Ce test peut être effectué dans l'une de nos meilleures cliniques à Istanbul Turquie.
Nous sommes là pour vous aider.
- Pour les femmes enceintes dont le dépistage au premier trimestre a révélé un risque élevé de trisomie 21
- Ce test nécessite en moyenne une quinzaine de jours pour obtenir le résultat
- Taux de détection d'anomalie supérieur à 99 %
Le dépistage de la trisomie 21
La trisomie 21 autrement nommée syndrome de Down est une malformation chromosomique. Les personnes atteintes du syndrome de Down possèdent un chromosome surnuméraire au niveau de la paire de chromosomes 21. En règle générale, un enfant normal naît avec des chromosomes 46. Les enfants trisomiques ont une copie supplémentaire de l'un de ces chromosomes qui est celui du chromosome 21.
Ce chromosome supplémentaire affecte la façon dont le bébé développe son corps et son cerveau, ce qui peut lui engendrer des problèmes mentaux et physiques. Bien que les personnes atteintes du syndrome de Down puissent se ressembler, elles ont chacune des capacités différentes. Les personnes trisomiques ont un retard de développement cognitif d'origine génétique et le plus souvent une déficience intellectuelle qui peut varier entre légère et importante.
Les causes fréquentes de la trisomie 21
La cause la plus fréquente du syndrome de Down est l'anomalie chromosomique inattendue de la 21e paire de chromosomes. Les causes conduisant à cet accident chromosomique ne sont pas encore claires, mais l'âge de la mère désigne un facteur de risque. Les femmes plus âgées sont plus susceptibles d'avoir des enfants atteints de la trisomie 21. D'ailleurs, toutes les femmes ont des chances de porter un fœtus avec une trisomie 21, car cette anomalie chromosomique n'est pas héréditaire.
S'il s'agit d'un ovocyte ou d'un spermatozoïde qui comporte 24 chromosomes, au lieu de 23 participants à la fécondation, le foetus aura une trisomie à cause de ce chromosome supplémentaire. Par conséquent, le père peut également transmettre cette anomalie à sa progéniture.
Cette anomalie génétique peut être dépistée avant la naissance à travers une échographie ou une prise de sang réalisées durant les deux premiers trimestres de grossesse. L'objectif du dépistage de la trisomie 21 prénatal est d'estimer le risque pour le fœtus d'être porteur de syndrome de Down.
Le dépistage de la trisomie 21 à Istanbul Turquie
Au premier trimestre de la grossesse, l'évaluation du risque de la trisomie 21 dans l'une des cliniques à Istanbul Turquie s'articule fondamentalement sur trois éléments :
- Âge de la mère : Plus la mère est âgée, plus le risque de syndrome de Down est élevé.
- Mesure de la clarté nucale : durant une échographie du premier trimestre : plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 augmente. Ce qui signifie l'écart entre la peau de son cou et sa colonne vertébrale. Si la distance est plus grande que l'ordinaire, la probabilité de trisomie 21 est plus élevée.
- Un test sanguin pouvant être effectué dans un laboratoire agréé, au premier ou au deuxième mois, pour mesurer les marqueurs sériques.
Ces doses, combinées à l'âge de la femme enceinte, peuvent déterminer le risque de syndrome de Down B. Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, si le dépistage de la trisomie 21 n'était pas effectué , il peut y avoir une aménorrhée jusqu'à 18 semaines.
Le calcul du risque de la trisomie 21 en Turquie est basé sur :
- Âge maternel
- La quantité des marqueurs sériques au deuxième trimestre (prise de sang)
- Mesure de la clarté nucale
Dépistage non invasif de Syndrome de Down via une analyse de l'ADN fœtal
Avec Turquie santé, il est actuellement possible de déterminer si le fœtus pourrait être porteur de la trisomie 21 grâce à des tests sanguins de femmes enceintes dans les meilleures cliniques à Istanbul Turquie et avec les prix les plus abordables. Ce test qui analyse l'ADN fœtal dans le sang maternel, demeure un dépistage, ce qui signifie que tout test positif doit être suivi d'un prélèvement (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) pour vérifier le résultat.
À l'inverse, le test peut être à tort rassurant dans environ 0,5 % des trisomies 21. Dans environ 1% à 5% des cas, les résultats des tests ne peuvent pas être retournés pour des raisons techniques.
Selon nos connaissances actuelles, les professionnels du diagnostic prénatal à Istanbul Turquie ne recommandent pas ce test de dépistage comme substitut à la mesure actuelle de la clarté cervicale qui combine l'âge maternel, l'échographie et les marqueurs sériques maternels.
- Quand il est supérieur à 1/250, le risque est élevé
- Faible risque de moins de 1/250
Résultats attendus du dépistage
Les résultats vous seront fournis par le médecin qui vous a prescrit. Ils se manifestent par le risque qu'un enfant à naître devienne affecté de la trisomie 21. Il s'agit donc d'une probabilité plutôt que d'une certitude.
Enfin, ce test de dépistage n'est pas parfaitement irréprochable : on craint que 5 % des femmes enceintes soient considérées comme à « haut » risque, mais la grande majorité d'entre elles sont en réalité enceintes d'enfants au caryotype normal. Au contraire, dans de rares cas, le risque peut être jugé « faible », mais l'enfant est finalement porteur du syndrome de Down.
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