تكلفة تحليل الجينات الوراثية في تركيا, أسعار المخابر و العيادات في إسطنبول

كل ما يجب معرفته حول الاختبار الجيني

يتضمن الاختبار الجيني فحص الحمض النووي الذي يميز كل شخص عن غيره لاحتوائه على قاعدة البيانات الكيميائية الخاصة بكل فرد. حيث تحدد هذه الأخيرة مختلف خاصيات الأعضاء المكونة للجسم و طريقة عملها. بذلك يمكن لللاختبارات الجينية الكشف عن التغيرات  أو ما يسمى بالطفرات التي تطرأ على التركيبة الأصلية للجينات الوراثية. فمن شأن أي تحول أو تشوه أن يتسبب في اضطراب وظائف الجسم و الإصابة المستقبلية بأحد الأمراض. 

بالتالي تساهم الاختبارات الجينية بتوفير العديد من المعلومات المهمة لتشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها. كما تساعد في اتخاذ قرارات من شأنها أن تحدد مصير الأفراد و تنظم أسلوب حياتهم وفق استراتيجية وقائية معينة. لهذا السبب، تعتبر مناقشة طبيبك أو أخصائي الوراثة الطبية خطوة مهمة للغاية في لاتخاذ الإجراءات العلاجية و الوقائية اللازمة إثر الحصول على النتائج.

لماذا يجب القيام بفحص الجينات الوراثية (DNA)؟

من شأن فحص الجينات الوراثية أن يساعد في تأكيد أو في استبعاد احتمالية الإصابة بمرض ما. فإثر تشخيص حالة المريض و الكشف عن وجود أعراض تعود أسبابها إلى الإصابة بأحد الأمراض الوراثية، يمكن للطبيب أن يطلب القيام بفحص الدم أو الأنسجة. و ذلك قصد إثبات أو نفي وقوع الضرر. للاختبار الجيني في تركيا دور استباقي، إذ يساعد الخضوع له في تحديد نسبة احتمالية انتقال مرض وراثي معين من الزوجين إلى الجنين. و بذلك يمكن للوالدين اتخاذ الاحتياطات الضرورية و اتباع العلاج المناسب حسب ما يمليه الطبيب المباشر. رغم الإيجابيات المتعددة لاختبار ال DNA إلا أن النتائج المتحصل عليها تضل محدودة الفاعلية. ذلك ان الكشف عن التحويرات الجينية لا يمكن أن يحدد درجة شدة أو زمن وقوع المرض الذي يمكن أن يظهر مستقبلًا عند الشخصي المعني. إذ أن هذه المعطيات تبقى غامضة و لا يمكن التنبؤ بتفاصيل وقوعها. كما من الممكن ان نشهد إصابة شخص ما بمرض وراثي رغم النتائج السلبية للاختبار الجيني و هو ما يؤكد محدودية هذا الإجراء الذي يستدعي القيام بعدة أبحاث مكملة في هذا المجال. 

أنواع الاختبارات الجينية المجراة في عيادات تركيا

يختلف نوع الاختبار الجيني المعتمد باختيار هدف اللجوء إليه و الظروف التي استدعت القيام به، فنجد من ضمن هذه الأنواع: 

الاختبارات التشخيصية لفحص الحمض النووي

إذا كانت لديك أعراض مرض يمكن أن تسببه التغيرات الجينية، التي تسمى بالجينات الطافرة، يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية ما إذا كنت حاملًا للمرض المشتبه فيه. على سبيل المثال، يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد تشخيص التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون.

اختبارات تنبؤية وسابقة للأعراض

إذا كان لدى عائلتك تاريخ مرضي وراثي، فإن إجراء اختبار جيني قبل ظهور الأعراض يمكن أن يظهر ما إذا كنت في خطر. على سبيل المثال، يمكن اللجوء إلى هذا النوع من الاختبارات لتحديد احتمالية إصابتك بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم أو لتأكيد إصابتك بفقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي. أو إذا كنت من مجموعة عرقية معرضة بشكل كبير للإصابة بحالة وراثية معينة، فقد تختار إجراء اختبار جيني قبل الإنجاب. في الواقع، يمكن للفحص الشامل للطفرات اكتشاف الجينات المرتبطة بمجموعة واسعة من الأمراض والطفرات، ويمكن أن يحدد ما إذا كان شريكك قد يكون حاملًا لنفس الجين.

فحوصات ما قبل الولادة

إذا كنت حاملاً ، فقد تكشف الاختبارات عن أنواع معينة من المشاكل في جينات طفلك. فعلى حسب المثال يتم اكتشاف الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 أثناء الاختبارات الجينية السابقة للولادة. و غالبا ما يتم الكشف عن التغيرات الكروموسومية للجنين عن طريق فحص الدَّم أو عن طريق اختبار بزل السلى (بسحب السائل السلوي من الرحم) أو تحليل عينة من الزغابات المشيمية (عن طريق القسطرة). كما بامكان الزوجين اعتماد نتائج اختبار جديد يسمى الحمض النووي الخالي من الخلاياcf DNA الذي يتحقق من تركيبة الحمض النووي للطفل من خلال فحص دم الأم

الاختبارات التشخيصية قبل الحمل

يُطلق عليه أيضًا اسم التشخيص الجيني السابق للانغراس ، ويتم إجراء هذا الاختبار أثناء عملية الإخصاب في المختبر. حيث يتم فحص الجنين جينيا قبل الزرع بحثًا عن الإصابة باضطراب صبغي جسدي نتيجة احتمالية نقل أليل متنحي. بعد الفحص، يتم زرع الأجنة، التي لا تعاني من أي اضطرابات، في الرحم على أمل الحمل.

تحليل الجينات الوراثية للأطفال

يعتمد الأطباء الاختبار الجيني مؤخرا لفحص الأطفال الرضع حديثي الولادة و ذلك للكشف المبكر عن الإصابة بالأمراض الوراثية. ذلك ما يساعد على تدارك المرض و اعتماد العلاج المناسب لمنع تطوره و إلغاء ظهور أي أعراض مرتبطة به.

توظيف فحص الجينات في الطب الشرعي

أحيانا يكون الهدف من طلب القيام بفحص الجينات هو تحديد هوية الشخص و غالبا ما يكون ذلك في إطار التحقيق في القضايا الجنائية. إذ يحسم هذا الاختبار احتمالية تورط أحد الأطراف في أحداث الجريمة. كما يساهم تحليل الحمض النووي في تحديد النسب بطلب من المحاكم و السلطات المعنية.

مضاعافات الاختبارات التشخيصية

في اغلب الأحيان لا تمثل الاختبارات الجينية، التي تتطلب أخذ عينة من الدم أو بعض الأنسجة الشدقية، خطرا على صحة الفرد لاعتبارها تحاليل روتينية آمنة. إنما بالنسبة للاختبارات السابقة للولادة التي تعتمد على فحص السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين أو اختبارات اخرى مثل بزل السلى أو تحليل عينة الزغابات المشيمية فاحتمال وارد أن تعرض الحامل إلى خطر الإجهاض. و ذلك لشدة توغل التقنيات المستعملة خلال هذه الفحوصات.

يمكن أن تنطوي الاختبارات الجينية أيضًا على مخاطر عاطفية واجتماعية تمس من نفسية الأشخاص و من التوازن الأسري. لذلك من المهم مناقشة جميع مخاطر وفوائد الاختبارات الجينية عند القيام باستشارة أولية للطبيب أو لاختصاصي الوراثة الطبية أو المستشار الوراثي قبل الخضوع لأي إجراء.