متلازمة داون هي اضطراب جيني ناتج عن وجود كروموسوم 21 إضافي. وفي حين أن معظم الأفراد لديهم نسختان من هذا الكروموسوم، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم. وتؤدي هذه الخصوصية الكروموسومية إلى خصائص جسدية محددة ونمو فكري أبطأ.
على الرغم من أن متلازمة داون ليست وراثية، إلا أنها تنتج عن شذوذ جيني يحدث أثناء تكوين الخلايا الجنسية.