متلازمة داون هي اضطراب جيني ناتج عن وجود كروموسوم 21 إضافي. وفي حين أن معظم الأفراد لديهم نسختان من هذا الكروموسوم، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم. وتؤدي هذه الخصوصية الكروموسومية إلى خصائص جسدية محددة ونمو فكري أبطأ.
على الرغم من أن متلازمة داون ليست وراثية، إلا أنها تنتج عن شذوذ جيني يحدث أثناء تكوين الخلايا الجنسية.
أفضل العيادات مع الآراء
- مستشفى متعدد التخصصات
- 7 غرف عمليات
- السعة ؛ 170 سريرًا
- مستشفى كبير تأسس في عام 1999
- 200 سرير
- مساحة 53000 متر مربع
أعراض متلازمة داون
متلازمة داون هي حالة خاصة تحدث بسبب اختلاف بسيط في الجينات. هذا الاختلاف يجعل كل شخص لديه متلازمة داون فريدًا وجميلًا بطريقته الخاصة. قد تظهر بعض الملامح المميزة في الوجه والجسم:
- عيون لوزية الشكل.
- الفم الذي غالباً ما يكون مفتوحاً بسبب ضعف العضلات.
- لسان صغير بارز.
- أذنين صغيرتين ومنخفضتين.
- أنف قصير.
- انخفاض في قوة العضلات.
قد يظهر الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أقل طولا من المتوسط مع خطر متزايد للإصابة بالسمنة. بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر عليهم عيوب خلقية في القلب واضطرابات في الجهاز الهضمي وتشوهات في اليدين والقدمين.
على الرغم من أن هذه السمات نموذجية، إلا أنها قد تختلف من شخص لآخر، وقد لا يكون بعضها موجوداً عند الولادة.
النمو المعرفي
"يختلف مستوى النمو المعرفي للأفراد المصابين بمتلازمة داون اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، حيث يعاني معظمهم من صعوبات في التعلم. بالإضافة إلى ذلك، يتأخر النمو الحركي واللغوي لدى العديد منهم، وقد يعاني بعضهم من اضطرابات أخرى مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط أو بعض سمات طيف التوحد ، خاصةً لدى الأشخاص الذين يعانون من عجز ذهني أكثر حدة.
من المهم ملاحظة أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يكونون عرضة لاضطرابات المزاج، مثل الاكتئاب خلال مراحل حياتهم المختلفة.
تشخيص الإصابة بمتلازمة داون
يمكن تشخيص متلازمة داون في مراحل مختلفة من العمر، مما يوفر للآباء والأمهات والعائلات في المستقبل استعدادًا أفضل.
التشخيص قبل الولادة
- الفحص غير الجراحي: حتى قبل بلوغ الأسبوع العشرين من الحمل، يمكن أن يكشف فحص دم الأم عن علامات بيولوجية تشير إلى زيادة خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21. يحلل الفحص غير الجراحي قبل الولادة (NIPS) الحمض النووي للجنين في دم الأم، مما يوفر دقة متزايدة.
- التشخيص الجراحي: إذا كانت نتائج الفحص إيجابية، أو إذا كان الوالدان يريدان تأكيداً قاطعاً، يمكن إجراء المزيد من الاختبارات الجراحية و يشمل ذلك:
- بزل السلى: أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين لتحليل خلايا الجنين.
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): أخذ عينات من خلايا المشيمة لتحليل الكروموسومات.
تشخيص ما بعد الولادة
يشمل تشخيص ما بعد الولادة ما يلي :
- التشخيص السريري: عند الولادة، قد يشتبه الأطباء بمتلازمة داون من خلال ملاحظة بعض السمات الجسدية المميزة.
- تحليل بيولوجي: يتم تأكيد التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات، وعادة ما يتم إجراؤه على عينة دم للكشف عن خصائص الكوموسومات و عن تركيبة الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين ال DNA.
في حال اكتشاف إصابة الطفل بالمرض، ينصح الأطباء بتوفير عناية إضافية و اهتمام خاص لأطفال متلازمة الداون. فمن الضروري توعية الآباء و تأطيرهم قصد اعتماد الطريقة المثلى للتعامل مع ابنهم المصاب.
المتابعة الطبية بعد التشخيص
بمجرد إجراء التشخيص، تكون المراقبة الطبية المنتظمة ضرورية لاكتشاف وعلاج أي مضاعفات مرتبطة بمتلازمة داون. وتشمل هذه المراقبة :
- الفحوصات المنتظمة: يتم إجراء فحوصات منتظمة للقلب بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم المنتظمة واختبارات وظائف الغدة الدرقية واختبارات النظر والسمع لمراقبة صحة الطفل العامة.
- تقييم النمو: تتم مراقبة الطول والوزن ومحيط الرأس باستخدام مخططات النمو الخاصة بمتلازمة داون.
- فحص الاضطرابات المصاحبة: الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بأمراض معينة مثل السكري أو قصور الغدة الدرقية أو مرض الزهايمر. لذلك يوصى بالفحص المنتظم.
علاج متلازمة داون في تركيا
بفضل التقدم الطبي والتدخل المبكر، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة أطول وأكثر إشباعاً من أي وقت مضى. يمكن للرعاية المناسبة، بما في ذلك التحفيز المعرفي والعلاج الطبيعي والمساعدة الطبية المنتظمة، أن تحسن من تطورهم واستقلاليتهم.
على الرغم من عدم وجود علاج لهذه الحالة، إلا أن عدداً من التدخلات يمكن أن يحسن بشكل كبير من جودة حياة المصابين.
المراقبة والوقاية
تعد المراقبة الطبية المنتظمة ضرورية للكشف المبكر عن المضاعفات المحتملة المرتبطة بمتلازمة داون، مثل تشوهات القلب أو اضطرابات الغدة الدرقية أو مشاكل الرؤية والسمع. يمكن بعد ذلك وضع العلاجات المناسبة بسرعة.
يمكن تحسين العديد من الأعراض أو حتى تصحيحها من خلال العلاج الطبي والجراحي. على سبيل المثال، غالباً ما يتم إجراء عمليات جراحية ناجحة لعيوب القلب في مرحلة الطفولة المبكرة.
الدعم الشخصي
الدعم الشخصي للأفراد المصابين بمتلازمة داون ضروري طوال الحياة، إذ يشمل :
- يمكن أن توفر الاستشارات الوراثية إجابات لأسئلة العائلات وتساعدهم على التأقلم مع المرض.
- الدعم النفسي والاجتماعي مهم أيضاً لمرافقة المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم طوال حياتهم.
- الرعاية التعليمية المناسبة لتشجيع نمو كل فرد حسب إمكاناته.
أهمية التشخيص المبكر
تعتبر الرعاية المبكرة أساسية لتحسين نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون. وقد ثبتت فعالية برامج التحفيز المبكر في تحسين المهارات الإدراكية والحركية والاجتماعية.
إذا كنت تبحث عن معلومات شاملة حول متلازمة داون، العلامات والأنواع، يمكنك الاطلاع على أفضل الأسعار في تركيا للحصول على الخدمات الطبية اللازمة
مشاركة هذه الصفحة
