Пигментный ретинит (ПР) | Диагностика и варианты лечения в Турции

Пигментный ретинит: что это такое

Пигментный ретинит (ПР) относится к группе наследственных заболеваний сетчатки. Главная особенность: постепенная гибель фоторецепторов, светочувствительных клеток сетчатки. Со временем зрение ухудшается.

Симптомы обычно появляются в подростковом или молодом возрасте. Сначала нарушается зрение в темноте (ночная слепота),затем сужается периферическое зрение и появляется повышенная чувствительность к бликам. Скорость прогрессирования и возраст начала зависят от гена и типа наследования.

Причина заболевания: мутации в генах, нарушающие работу клеток сетчатки. ПР наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному или Х-сцепленному типу.

Причины пигментного ретинита и его последствия

Пигментный ретинит чаще всего наследуется. Генетическое консультирование помогает оценить риск для детей и родственников.

Как развивается ПР

• Типичная форма: поражает оба глаза и медленно прогрессирует. Передача детям зависит от типа наследования.
• Сочетание с другими заболеваниями: иногда ПР входит в синдромы, например в синдром Ашера, при котором нарушаются зрение и слух.

Что происходит со зрением

• Ночная слепота: трудности при видении в темноте или при слабом свете.
• Сужение поля зрения: «туннельное» зрение.
• Снижение остроты зрения: изображение становится менее чётким.
• Катаракта:помутнение хрусталика возникает при ПР чаще и лечится хирургически (факоэмульсификация).
• Выраженная потеря зрения: в тяжёлых случаях возможна потеря центрального зрения.

Исследования новых методов лечения продолжаются, но они в основном находятся на стадии клинических испытаний.

Как диагностируют пигментный ретинит в Турции

При подозрении на пигментный ретинит нужна консультация офтальмолога, лучше специалиста по сетчатке. Обычно проводят:

• Осмотр глазного дна: позволяет увидеть изменения сетчатки, включая пигментные отложения.
• Электроретинографию (ЭРГ): измеряет электрическую активность сетчатки в ответ на свет и важна для оценки функции палочек, которые страдают первыми.
• Периметрию (поля зрения): показывает, какие участки поля зрения утрачены.
• Оптическую когерентную томографию (ОКТ): показывает слои сетчатки и помогает выявить макулярный отёк.
• Генетическое тестирование: определяет ген-причину, что важно для оценки возможности генной терапии и для генетического консультирования.

Диагноз ставит офтальмолог по сочетанию симптомов и результатов обследования.

Лечение пигментного ретинита: что доказано, а что экспериментально

Пигментный ретинит на сегодня не излечим. Лечение направлено на осложнения и на поддержание качества жизни.

Что используют сейчас

• Лечение осложнений: хирургия катаракты, лечение макулярного отёка.
• Реабилитация при слабовидении: оптические средства, обучение ориентированию.
• Генетическое консультирование.
• Добавки: эффект витамина А спорен (по данным анализа 2023 года, преимущества не подтвердились),а витамин Е пациентам с ПР принимать не рекомендуют. Принимайте добавки только по назначению врача.

Раньше пробовали сосудорасширяющие препараты, антикоагулянты, гипербарическую оксигенацию, озонотерапию, гормоны, акупунктуру, ультразвук и электростимуляцию. Ни один из этих методов не показал доказанного влияния на течение болезни.

Генная терапия

Одобрена одна генная терапия: воретиген непарвовек (Luxturna). Она предназначена только для пациентов с мутациями гена RPE65 в обеих копиях, поэтому подходит очень небольшой части больных. Её применяют после генетического подтверждения и осмотра специалистом. Остальные виды генной терапии, в том числе методы на основе CRISPR, находятся в клинических исследованиях.

Терапия стволовыми клетками и другие экспериментальные методы

Терапия стволовыми клетками при пигментном ретините остаётся экспериментальной. ISSCR (2021) и FDA предупреждают о рисках платных вмешательств, не прошедших клинические исследования. Они могут не принести пользы и вызвать осложнения, в том числе потерю зрения, и отвлекать от лечения, помогающего при осложнениях. Рассматривайте такие предложения только в рамках зарегистрированного клинического исследования.

Протезы сетчатки

Ретинальные протезы стимулируют оставшиеся клетки сетчатки и дают восприятие света и контуров. Они доступны ограниченно и подходят пациентам с тяжёлой потерей зрения: вопрос о показаниях решает специалист.