Синдром Дауна - это генетическое заболевание, вызванное наличием лишней хромосомы 21. В то время как большинство людей имеют две копии этой хромосомы, у людей с синдромом Дауна их три. Эта хромосомная особенность приводит к специфическим физическим характеристикам и замедленному интеллектуальному развитию.
Хотя синдром Дауна не является наследственным, он возникает в результате генетической аномалии, которая происходит во время формирования половых клеток.
Лучшие клиники с проверенными отзывами
- Многопрофильная больница
- 7 операционных
- Вместимость 170 коек
- Новая роскошная больница
- 156 кроватей
- Открыт в 2013 году
Симптомы синдрома Дауна
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, которое приводит к различным физическим и интеллектуальным особенностям. Хотя каждый больной уникален, определенные характеристики наблюдаются часто.
Физическое развитие
Люди с синдромом Дауна часто имеют характерные черты лица:
- Миндалевидные глаза с эпикантальной складкой.
- Рот, который часто открыт из-за слабого мышечного тонуса.
- Выступающий язык.
- Маленькие, низко посаженные уши.
- Короткий, плоский нос.
Также часто встречается пониженный мышечный тонус, что может повлиять на осанку и координацию. Рост обычно меньше среднего, повышен риск ожирения. Кроме того, могут наблюдаться пороки сердца, желудочно-кишечные расстройства и аномалии рук и ног.
Хотя эти признаки типичны, они могут варьироваться от человека к человеку, а некоторые из них могут не проявляться при рождении.
Когнитивное развитие
Когнитивное развитие людей с синдромом Дауна характеризуется большой индивидуальной вариативностью. Хотя средний показатель IQ ниже, чем у нормальных людей (около 50 против 100),существует широкий диапазон интеллектуальных способностей.
Задержки в развитии, особенно в двигательных навыках и языке, встречаются часто, но варьируются по степени выраженности. Кроме того, у людей с синдромом Дауна могут наблюдаться сопутствующие расстройства, такие как СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью или без нее) и, в некоторых случаях, аутистические черты, особенно у тех, кто имеет более тяжелый интеллектуальный дефицит.
Важно отметить, что люди с синдромом Дауна могут быть склонны к расстройствам настроения, таким как депрессия, на протяжении всей своей жизни.
Диагностика синдрома Дауна
Синдром Дауна может быть диагностирован на разных этапах жизни, что позволяет будущим родителям и семьям лучше подготовиться.
Пренатальная диагностика
- Неинвазивный скрининг: еще до 20-й недели беременности анализ крови матери может выявить биологические маркеры, указывающие на повышенный риск трисомии 21. Неинвазивный пренатальный скрининг (NIPS) анализирует циркулирующую в материнской крови фетальную ДНК, что обеспечивает повышенную точность.
- Инвазивная диагностика: если результаты скрининга положительны или если родители хотят получить окончательное подтверждение, могут быть проведены более инвазивные тесты:
- Амниоцентез: удаление небольшого количества амниотической жидкости, окружающей плод, для анализа клеток плода.
- Взятие проб ворсин хориона (CVS): забор клеток из плаценты для хромосомного анализа.
Постнатальная диагностика
Постнатальная диагностика включает в себя:
- Клинический диагноз: при рождении ребенка врачи могут заподозрить синдром Дауна, заметив определенные характерные физические признаки.
- Биологический анализ: диагноз подтверждается хромосомным анализом, обычно проводимым на образце крови.
Медицинское наблюдение после постановки диагноза
После постановки диагноза необходим регулярный медицинский контроль для выявления и лечения любых осложнений, связанных с синдромом Дауна. Этот контроль включает в себя:
- Систематические обследования: УЗИ сердца, регулярные анализы крови, тесты функции щитовидной железы, проверка зрения и слуха проводятся для контроля общего состояния здоровья ребенка.
- Оценка роста: рост, вес и окружность головы контролируются с помощью таблиц роста, характерных для синдрома Дауна.
- Скрининг на сопутствующие заболевания: Люди с синдромом Дауна более склонны к развитию некоторых патологий, таких как диабет, гипотиреоз или болезнь Альцгеймера. Поэтому рекомендуется регулярно проходить скрининг.
Лечение синдрома Дауна
Благодаря достижениям медицины и раннему вмешательству люди с синдромом Дауна могут прожить более долгую и полноценную жизнь, чем когда-либо прежде. Соответствующий уход, включающий когнитивную стимуляцию, физиотерапию и регулярную медицинскую помощь, может оптимизировать их развитие и независимость.
Несмотря на то, что вылечить это заболевание невозможно, ряд мероприятий может значительно улучшить качество жизни людей, страдающих этим синдромом.
Мониторинг и профилактика
Регулярный медицинский контроль необходим для раннего выявления осложнений, потенциально связанных с синдромом Дауна, таких как пороки сердца, заболевания щитовидной железы, проблемы со зрением и слухом. В этом случае можно быстро приступить к соответствующему лечению.
Многие симптомы можно улучшить или даже устранить с помощью медикаментозного и хирургического лечения. Например, пороки сердца часто успешно оперируются в раннем детстве.
Индивидуальная поддержка
Индивидуальная поддержка необходима на протяжении всей жизни. Она включает в себя:
- Генетическое консультирование может дать ответы на вопросы семьи и помочь ей справиться с болезнью.
- Психологическая и социальная поддержка также важна для сопровождения людей с синдромом Дауна и их семей на протяжении всей их жизни.
- Соответствующая образовательная помощь, способствующая развитию каждого человека в соответствии с его потенциалом.
Важность ранней диагностики
Ранняя помощь является основополагающей для оптимизации развития детей с синдромом Дауна. Программы ранней стимуляции показали свою эффективность в улучшении когнитивных, моторных и социальных навыков.
Поделиться этой статей
