El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Mientras que la mayoría de las personas tienen dos copias de este cromosoma, las personas con síndrome de Down tienen tres. Esta peculiaridad cromosómica da lugar a características físicas específicas y a un desarrollo intelectual más lento.
Aunque el síndrome de Down no es hereditario, es el resultado de una anomalía genética que se produce durante la formación de las células sexuales.
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El síndrome de Down es una enfermedad genética que da lugar a diversas características físicas e intelectuales. Aunque cada persona afectada es única, ciertas características se observan con frecuencia.
Las personas con síndrome de Down suelen tener rasgos faciales distintivos con:
También es frecuente un tono muscular reducido, que puede afectar a la postura y la coordinación. La estatura suele ser inferior a la media y hay un mayor riesgo de obesidad. Además, puede haber defectos cardíacos, trastornos gastrointestinales y anomalías en manos y pies.
Aunque estos rasgos son típicos, pueden variar de una persona a otra y algunos pueden no estar presentes al nacer.
El desarrollo cognitivo de las personas con síndrome de Down se caracteriza por una gran variabilidad individual. Aunque el CI medio es inferior a la media de las personas normales (alrededor de 50 frente a 100),existe una amplia gama de capacidades intelectuales.
Los retrasos en el desarrollo, sobre todo en las habilidades motoras y el lenguaje, son frecuentes, pero varían en intensidad. Además, las personas con síndrome de Down pueden presentar trastornos asociados como el TDAH (trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad) y, en algunos casos, rasgos autistas, sobre todo en los que presentan un déficit intelectual más grave.
Es importante señalar que las personas con síndrome de Down pueden ser propensas a padecer trastornos del estado de ánimo, como la depresión, a lo largo de su vida.
El síndrome de Down puede diagnosticarse en distintas etapas de la vida, lo que ofrece a los futuros padres y familias una mejor preparación.
El diagnóstico postnatal incluye:
Una vez hecho el diagnóstico, es esencial realizar un seguimiento médico regular para detectar y tratar cualquier complicación asociada al síndrome de Down. Este seguimiento incluye:
Gracias a los avances médicos y a una intervención precoz, las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida más larga y satisfactoria que nunca. Unos cuidados adecuados, que incluyan estimulación cognitiva, fisioterapia y asistencia médica periódica, pueden optimizar su desarrollo e independencia.
Aunque esta enfermedad no tiene cura, una serie de intervenciones pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.
El seguimiento médico regular es esencial para la detección precoz de complicaciones potencialmente asociadas al síndrome de Down, como malformaciones cardiacas, trastornos tiroideos o problemas de visión y audición. Así pueden instaurarse rápidamente los tratamientos adecuados.
Muchos síntomas pueden mejorarse o incluso corregirse mediante tratamiento médico y quirúrgico. Por ejemplo, los defectos cardiacos suelen operarse con éxito en la primera infancia.
El apoyo personalizado es esencial a lo largo de toda la vida. Esto incluye:
La atención temprana es fundamental para optimizar el desarrollo de los niños con síndrome de Down. Los programas de estimulación precoz han demostrado su eficacia para mejorar las habilidades cognitivas, motoras y sociales.
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