Retinite Pigmentosa ( RP ) характеризуется дегенеративным процессом фоторецепторов (колбочек и палочек),который начинается с рождения.
Пациент, у которого отсутствуют палочки, страдает от зрительных затруднений в темноте и особенно при переходе от светящейся к темной среде. Глазное обследование используется для диагностики наличия пигментации на уровне глазного дна. Диагноз обычно подтверждается специальными инструментальными исследованиями для оценки функции стержней и, в частности, электроретинограммой (ЭРГ),которая регистрирует электрическую активность сетчатки. Тест поля зрения оценивает степень зрительной способности в пространстве, а оптическая когерентная томография OCT выделяет отдельные слои сетчатки, через которые можно выделить недостатки стержней.
Передача является наследственной примерно у 50% пациентов с преимущественно аутосомно-рецессивной или доминантной передачей. Около 10% пациентов имеют передачу по Х-хромосоме.
