Retinite Pigmentosa ( RP ) характеризуется дегенеративным процессом фоторецепторов (колбочек и палочек),который начинается с рождения.
Пациент, у которого отсутствуют палочки, страдает от зрительных затруднений в темноте и особенно при переходе от светящейся к темной среде. Глазное обследование используется для диагностики наличия пигментации на уровне глазного дна. Диагноз обычно подтверждается специальными инструментальными исследованиями для оценки функции стержней и, в частности, электроретинограммой (ЭРГ),которая регистрирует электрическую активность сетчатки. Тест поля зрения оценивает степень зрительной способности в пространстве, а оптическая когерентная томография OCT выделяет отдельные слои сетчатки, через которые можно выделить недостатки стержней.
Передача является наследственной примерно у 50% пациентов с преимущественно аутосомно-рецессивной или доминантной передачей. Около 10% пациентов имеют передачу по Х-хромосоме.
Каковы причины пигментный ретинит?
Причины пигментного ретинита (РП) могут быть:
Наследственность: пигментный ретинит является наследственным заболеванием, которое затрагивает оба глаза. Если это начинается на одном глазу, другой глаз обычно развивает то же самое состояние в течение ряда лет. Генетический фактор, по-видимому, преобладает, и пигментный ретинит наследуется различными путями. Врожденные причины: пигментный ретинит обычно диагностируется в подростковом возрасте, но может также присутствовать при рождении. Второй врожденный тип обычно довольно устойчив и не прогрессирует.
Системные заболевания: пигментный ретинит иногда ассоциируется с другими системными заболеваниями, такими как синдром Ашера . В этих случаях потеря слуха обычно диагностируется до изменения зрения.
Осложнения пигментного ретинита могут быть вызваны:
Катаракта : удаление катаракты может быть выполнено в Турции и Стамбуле для пациентов, которые хорошо реагируют на это удаление и имплантацию интраокулярной линзы.
Слепота из-за потери функции сетчатки.
Каковы симптомы пигментного ретинита?
Первые симптомы пониженной функции фоторецепторов подтверждаются трудностью адаптации к темноте, когда пациент переходит из более светлой среды (например, с улицы) в менее светящуюся (магазин). Это часто связано с уменьшением периферийного поля зрения, которое заставляет его сталкиваться с препятствиями в боковом направлении.
Пациентам трудно идентифицировать людей, находящихся на боку. На более поздней стадии может появиться ослепление, и на поздней стадии может возникнуть снижение зрения, которое может даже достичь слепоты.
Как это диагностируется?
Если есть подозрение, что проблемы со зрением связаны с пигментным ретинитом, важно обратиться к офтальмологу. Только специалист способен провести все необходимые обследования для точного выявления патологии.
Фундоскопическая экспертиза
Его цель - оценить морфологию сетчатки и исследовать наличие характерных пигментных пятен на поверхности сетчатки. Некоторые формы ретинита не характеризуются наличием пятен на дне глаза.
Тест поля зрения
Благодаря этому обследованию лучшие глазные врачи смогут оценить чувствительность сетчатки к световому раздражителю в различных областях сетчатки. Полезно иметь объективную документацию о трудностях, воспринимаемых пациентом.
Лечение пигментного ретинита в Турции и Стамбуле
Были предприняты многочисленные терапевтические попытки лечения пигментного ретинита, включая медицинские средства, такие как введение вазодилататоров, антикоагулянтов, гипербарическая оксигенотерапия, озонотерапия, витамины, минералы, гормоны, иглоукалывание , ультразвук и электростимуляция. Все методы направлены на улучшение кровоснабжения и метаболизма сетчатки, но ни одна из них не оказалась существенной эффективностью.
Для пациентов, которые стали слепыми из-за пигментного ретинита , эпиретинальный протез Turquie santé представляет собой единственный эффективный ответ для улучшения качества их жизни. С помощью Turquie santé пациент может обрести хорошую степень автономии, визуализируя препятствия и объекты как внутри, так и снаружи.
Новая технология CRISPR, которая считается новейшим лечением, может быть использована в будущем для лечения пигментного ретинита.
Техника способна восстановить генетическую мутацию, которая ответственна за болезнь. У него большой потенциал, но он не на 100% точен. Необходимо убедиться, что стволовые клетки правильно различаются в клетках сетчатки и что CRISPR не вызывает нежелательных генетических изменений в клетках.
Поделиться этой статей
